山东大学第二医院内分泌科：罕见病“捕手”，

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 陈晓丽 通讯员 张瑞雪 张静

“尚德勤勉和谐,执着攀登拼搏”。建科以来,经过几代人的不懈努力,山东大学第二医院内分泌科已经培养了一支业务技能专、科研水平精、敬业意识强、结构梯次合理的人才队伍,形成了医疗、教学、科研、预防保健于一体的持续发展、亚专科突出的科室发展框架,临床和基础研究均取得丰硕成果,有力促进了山东省内分泌与代谢病领域的发展。

抽丝剥茧,精准确诊复杂症状背后的罕见病

近年来,儿童青少年肥胖、糖尿病患病人数明显增加,成为困扰家庭和社会的重大难题。与此同时,内分泌医学的发展已经步入精细化阶段,并逐步形成多层次、多维度的综合学科。

紧密结合内分泌代谢病的发展趋势及临床需求,山东大学第二医院内分泌科一直致力于糖尿病尤其是特殊类型糖尿病的诊治,已经形成了相关罕见病的精准诊断体系。

刚出生不久眼球便出现震颤,随着生长发育,身高普通、体重却飞速上涨,焦虑的家长和年幼的孩子,这样的场景就发生在山东大学第二医院内分泌科诊室里。

初步检查发现,这位年仅10岁的孩子颈部及腋窝存在严重的黑棘皮征,眼球震颤明显,听力也存在明显下降。化验提示口服葡萄糖耐量试验(OGTT)后2小时血糖高达/L,2小时胰岛素>1000uIU/ml,符合糖尿病诊断,同时还合并严重胰岛素抵抗。

“我们进一步完善相关检查后,发现孩子同时存在肝功能不全、骨龄提前、肺动脉高压、感音神经性耳聋等多系统疾病。”山东大学第二医院内分泌科主任陈诗鸿告诉记者,同时存在多系统病变往往预示着罕见遗传综合征的可能。

经过科室内讨论,大家一致认为患有特殊类型糖尿病-Alstrom综合征可能性最大。“Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,目前,国内外总报告病例数不到1000例。”陈诗鸿介绍,其临床表现十分复杂,包括肥胖、胰岛素抵抗、视网膜营养不良、感音神经性听力丧失、心肌病、肝肾功能异常等。

随后,基因检测结果证实了其确实存在ALMS1基因复合杂合突变,ACMG均判定为致病性变异,父母分别携带上述基因杂合突变。由此,终于可以明确诊断为Alstrom综合征。

在山东大学第二医院副院长侯新国和科室主任陈诗鸿的指导下,综合患者年龄及其多系统病变,科室给予降糖、改善胰岛素抵抗、保肝等药物治疗,患者病情好转后出院。

多专业组齐发力 不断提升规范化诊疗水平

人体的内分泌系统是个大家族,囊括了下丘脑、垂体、甲状腺、甲状旁腺、胰岛、肾上腺、性腺等多个腺体,以及分布在其他器官的内分泌组织和细胞。

提升疑难病例诊断水平、强化疾病诊疗规范化、深化院内多学科联合诊疗。近年来,山东大学第二医院内分泌科在糖尿病、甲状腺疾病、骨代谢疾病、垂体及肾上腺疾病等不同亚专业领域全方位发力,专业细分、凝练方向,患者得以专病专治,也让学科发展走向更专、更细、更深入。

根据糖尿病患者不同的临床特点,结合基因检测技术,进行糖尿病的精准分型；对于已诊断糖尿病患者,开展糖尿病早期风险评估与并发症筛查,并进行综合规范治疗；开展全院血糖管理工作,协助其他科室进行综合糖尿病管理,有效减少非内分泌科糖尿病患者的住院天数。

在甲状腺疾病领域,科室联合病理科创新性开展了超声引导下甲状腺细针穿刺细胞学检查,提高了山东大学第二医院甲状腺手术的恶性肿瘤比例,使甲状腺结节诊疗体系更加完善。

在骨代谢疾病诊疗方面,拥有目前世界上最新型的骨密度检测仪HOLOGIC双能X线骨密度检查仪,能准确评价人体全身骨骼的健康状况,并可针对全身各个部位进行骨量,在原发性、继发性骨质疏松等疾病的诊断和治疗方面实现了全程管理。

科学规范的疾病管理、多学科联合诊疗体系、先进的设备和检查手段,助力内分泌科诊断了大量疑难内分泌代谢性疾病,包括垂体柄阻断综合征、抗利尿激素失调综合征、淋巴细胞性垂体炎、生殖细胞瘤、库欣综合征、异位ACTH综合征；甲状腺激素抵抗综合征、假性甲旁亢、甲状旁腺癌、三发甲旁亢；先天性肾上腺皮质增生症、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤；Turner综合征、klinefelter综合征、低磷骨软化、McCune-Albright综合征、佝偻病、成骨不全症；线粒体糖尿病、MODY等特殊类型糖尿病；Gitelman综合征、Bartter综合征、多发内分泌腺瘤、遗传性血色病等。

文章来源：《疑难病杂志》 网址: http://www.ynbzzzz.cn/zonghexinwen/2022/0130/647.html